โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร
ความเจ็บป่วยของหัวใจและหลอดเลือดมีหลากหลายชนิดที่พบได้บ่อยในประชาชนทั่วไปได้แก่ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ โรคลิ้นหัวใจ เป็นต้น โรคหัวใจชนิดต่างๆ สามารถทำให้สูญเสียชีวิตเฉียบพลัน หรือเปลี่ยนจากคนปกติให้กลายเป็นผู้ป่วยทุพพลภาพ สาเหตุของการเกิดโรคหัวใจที่พบได้ทั่วไปมักเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงเรื่องความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง เบาหวาน บุหรี่ และหลายครั้งเกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ
ความเจ็บป่วยของหัวใจและหลอดเลือดมีหลากหลายชนิดที่พบได้บ่อยในประชาชนทั่วไปได้แก่ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ โรคลิ้นหัวใจ เป็นต้น โรคหัวใจชนิดต่างๆ สามารถทำให้สูญเสียชีวิตเฉียบพลัน หรือเปลี่ยนจากคนปกติให้กลายเป็นผู้ป่วยทุพพลภาพ สาเหตุของการเกิดโรคหัวใจที่พบได้ทั่วไปมักเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงเรื่องความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง เบาหวาน บุหรี่ และหลายครั้งเกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ
ครอบครัวใดบ้างที่เข้าข่ายว่าประสบภาวะโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
1. ครอบครัวที่มีสมาชิกในบ้านเป็นโรคหัวใจในบ้านแบบเดียวกันในทุกๆรุ่น2. สมาชิกในครอบครัวเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดหรือหัวใจล้มเหลวตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉพาะน้อยกว่า 45 ปีในเพศชาย หรือน้อยกว่า 55 ปี ในเพศหญิง
3. สมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตเฉียบพลันอย่างไม่ทราบสาเหตุหลายคน
4. สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดชนิดจำเพาะต่างๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนา (HCM) กล้ามเนื้อหัวใจขยายผิดปกติ (DCM) ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างเจริญผิดปกติ(ARVD) ใหลตาย (Brugada syndrome) กลุ่มอาการนำไฟฟ้าในหัวใจผิดปกติชนิดลองคิวที (Long QT syndrome) หลอดเลือดหัวใจแข็งก่อนวัยอันควร (premature atherosclerosis) กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome) และอื่นๆ
ถ้ามีประวัติโรคหัวใจที่สงสัยว่าจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว ต้องทำอย่างไร?
การที่มีคนในครอบครัวเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่งผลถึงการดูแลสุขภาพของสมาชิกรายอื่นๆในครอบครัวด้วย โดยเฉพาะญาติสายตรง (บิดา มารดา บุตรธิดา พี่ น้อง) จะมีความเสี่ยงจากปัจจัยทางพันธุกรรมสูงที่สุด นอกจากบทบาทในการเป็นสมาชิกในครอบครัวที่ช่วยเหลือดูแลผู้ป่วยแล้ว ญาติสายตรงทุกคนแม้ว่าจะไม่มีอาการใดๆ จำเป็นที่ต้องพิจารณาถึงปัจจัยเสี่ยง ทางพันธุกรรมของตนเอง เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดเหตุร้ายซ้ำขึ้นในครอบครัว การพบแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงไม่ได้หมายความว่าท่านจะต้องเป็นโรค แต่ในทางกลับกันถ้าประเมินสุขภาพของท่านแล้วพบว่ามีโอกาสเกิดเหตุเหมือนผู้ป่วยในครอบครัวได้ ท่านจะได้รับการดูแลรักษาให้เร็วที่สุดก่อนที่จะมีอาการรุนแรงหรือให้รอดพ้นจากอันตรายและทุพพลภาพ
การมาพบแพทย์จะต้องเตรียมตัวเช่นไร
การดูแลรักษาโรคหัวใจจากพันธุกรรมเป็นการทำงานสหสาขาระหว่างอายุรแพทย์ด้านโรคหัวใจ และโรคพันธุกรรมญาติพี่น้องของผู้ป่วยจะได้รับการประเมินความเสี่ยงและรับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์จากอายุรแพทย์สาขาพันธุกรรม เพื่อทำการตรวจเลือดหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมต่างๆ ตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์และทำการตรวจพิเศษเพิ่มเติมตามมาตรฐานการดูแลรักษาจากอายุรแพทย์โรคหัวใจ เช่น การตรวจคลื่นสะท้อนหัวใจ (Echocardiography) หรือคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหัวใจ (Cardiac MRI) เป็นต้น ถ้าท่านเข้าข่ายที่จะเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตั้งแต่ระยะเริ่มแรกแพทย์จะให้การรักษาท่านด้วยยาหรือการใส่เครื่องมือพิเศษต่างๆ ต่อไป
การวางแผนครอบครัวของผู้ป่วย โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
การวางแผนการมีบุตรในครอบครัวของผู้ที่เป็นโรคหัวใจจากพันธุกรรมสำคัญมาก เนื่องจากไม่มีใครต้องการที่จะมีบุตรเป็นโรครุนแรงซ้ำในครอบครัว คู่สมรสจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจประเมินความเสี่ยง รับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรม และรับทราบแนวทางในการวางแผนมีบุตรต่อไป
สนับสนุนข้อมูลโดย
ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู
